تفاصيل الاستشارة: أنا شاب مقبل على الزواج، والفتاه التي سأتزوجها (26 سنة) لا يوجد بيننا أي صلة قرابة، والمشكلة أن أخاها الأصغر منها مباشرة معاق ذهنيا (منغولي)، وهو الوحيد في عائلتها المصاب بهذا المرض، وهي كبرى أخواتها، ولديها إخوة أصغر منه وهم ليسوا مصابين بأي بمرض وراثي، مع العلم أن أباها وأمها ولدا عم وولدا خالة في نفس الوقت.
والسؤال هنا: ما هي احتمالات أن تنجب طفلا منغوليا بسبب العوامل الوراثية؟ وهل الأفضل الابتعاد عن العائلة التي بها مثل هذا الخلل الوراثي؟ وجزاكم الله خيرا.
د. هبة قطب «طبيبة مصرية وأستاذة الطب الشرعي» أجابت باستفاضة؛ فقالت: الأخ العزيز.. نقول لك إن ولادة طفل منغولي أصبح اليوم يثير المخاوف في العالم، ويمثل الطفل المنغولي أو الطفل DOWN ثلث الحالات المسببة للإعاقة الذهنية، ومعدل ولادة طفل مصاب تصل إلى 1 لكل 800 طفل وليد؛ فهذا المرض أكثر الأمراض شيوعا وشهرة على الإطلاق.
ويزداد احتمال ولادة طفل منغولي مع تقدم سن الأم بعد 35 سنة، كما تزداد نسبة تكرار إنجاب طفل منغولي في الأسرة بنسبة 1 إلى 100 طفل في حالة وجود حالة مرضية سابقة في الأسرة.
وهناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيها الإصابة ناتجة عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين، وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن يتكرر المرض في العائلة، ويمكن معرفة هذا النوع من تحليل كروموسومات الطفل المصاب.
واحتمال إنجاب طفل منغولي ليس له أي علاقة بزواج الأقارب أو تناول أنواع معينة من الأغذية أو الأدوية، كما أنه لا يرجع إلى الحالة الاجتماعية أو الطبيعة المعيشية للأسرة.
وحتى الآن لم يجد العلماء أسبابا واضحة للإصابة بهذا المرض، إلا أن بعض التفسيرات العلمية والأبحاث ترجعه إلى وجود بعض التغييرات الهرمونية للأم أو التعرض لأشعة إكس أو بعض أمراض المناعة، وكذلك الالتهابات الفيروسية التي قد تؤدي إلى خلل في انقسام الخلايا.
وتظهر أعراض المرض من خلال تأخر الأطفال في مرحلة الرضاعة، والجلوس، والوقوف، والمشي والكلام. أما من ناحية الشكل فيكون حجم الرأس صغيرا والجزء الخلفي من الجمجمة مسطحا إلى حد ما، وتأخذ العينان شكلا مميزا مثل اليابانيين والصينيين، كما توجد لديهم ثنايا جلدية في الجزء الداخلي للعين مع الأنف، وكذلك صغر حجم الفم والأذن، وانخفاض في نسبة الذكاء تظهر في شكل حالة من التخلف العقلي، وفي بعض الأحيان يكون معدل الذكاء طبيعيا.
وقد يعاني هؤلاء الأطفال أيضا من ارتخاء شديد في العضلات وأربطة الجسم مع صغر حجم اليدين والقدمين؛ حيث إن 50% من الحالات يكون لديهم خط أفقي واحد بعرض كف اليدين ومساحة كبيرة بين الإصبع الكبيرة بالقدم والإصبع التالية له.
ويحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية طبية مستمرة ودعم طبي متكامل ومشورة وراثية؛ حيث إن 60-80% منهم مصابون بضعف شديد في السمع، و40-45% بعيوب خلقية في القلب، و15-20% أيضا بعيوب في العظام والمفاصل، و12% عيوب خلقية وانسداد بالجهاز الهضمي و10% متشنجات عصبية وصرع، و3% عتامة في عدسة العين (كتاراكت).
أطلت عليك عزيزي لكنني اتخذتها فرصة مناسبة للحديث حول تلك الحالة، وسؤالك حول اتخاذ القرار بشأن الابتعاد عن هذه العائلة أم لا؟ فلا أحد يستطيع أن يجزم في أمر كهذا؛ فالقرار قرارك، وكل ما عليك فعله هو الاستخارة والاستشارة. أما الاستخارة فأمرها سهل ميسور ونتائجها بيد الله عز وجل. وأما الاستشارة فتتمثل في التوجه إلى أحد المراكز المختصة لعمل فحوصات ما قبل الزواج. ونسأل الله أن يهديك إلى ما فيه الخير والصلاح؛ فهو نعم المولى ونعم الوكيل.
وفي الختام ندعو الله لك أن يقدر لك الخير حيث كان ويرزقك الرضا به.. إنه ولي ذلك والقادر عليه.