يُعرف أن زواج الأقارب يُنتج عنه ولادة أطفال مُصابين ببعض الأمراض، ومن هذه الأمراض مرض الاستقلاب، هناك الكثير من الناس ليس لديهم علم بهذا المرض ولكنه مرض شائع في الوطن العربي بسبب زواج الأقارب، وهو عبارة عن خلل جينيَ.
ويمتلك هذا المرض أكثر من نوع، وحتى الآن لا يوجد علاج شافي لهذا المرض ولكن يوجد علاج لبعض أنواعه ويتم من خلاله تخفيف أعراض المرض والسيطرة عليه، ويسهُل تشخيص هذا المرض بعد الولادة مباشرة ويجب أن يزيد وعي المجتمع لهذا المرض لأن التشخيص والعلاج المُبكر يُقلل من حدوث المضاعفات ويساعد على أن يعيش الطفل حياة طبيعية.
أمراض الاستقلاب وأسبابها
تقول “الدكتورة كفاح القعقاع” استشاري أمراض استقلابية: إن أمراض الاستقلاب هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي لها علاقة بعمليات الهدم والبناء في الجسم، وقد تؤثر هذه الأمراض على أنواع مُختلفة من مواد الجسم مثل البروتينات والسكريات والنشويات والدُهنيات.
والخلل في تحطيم هذه المواد يؤدي إلى ظهور أعراض مُختلفة لدى المرضى، وهناك سبب رئيسي واحد للإصابة بهذا المرض وهو زواج الأقارب.
لأن الأمراض الاستقلابية هي عبارة عن أمراض وراثية ناتجة عن خلل جينيّ مُعين يؤدي إلى ظهور هذه الأمراض، ولكن قد يُصاب إحدى الأطفال بهذا المرض بدون زواج الأقارب ويعود هذا إلى حَمْل الأب والأم الصفة الوراثية لهذا المرض.
واقرأ هنا عن مرض البري بري وأعراضه
متى تظهر الإصابة بالأمراض الاستقلابية؟
الأمراض الاستقلابية هي أمراض نادرة ولكنها شائعة في الوطن العربي بسبب زواج الأقارب، وقد تظهر هذه الأمراض بعد الولادة مباشرة أو في عُمر ال ٤ أو ال ٥ سنوات، وقد يظهر بعد ذلك العُمر أيضاً.
وهناك بعض الأعراض التي تدُل على إصابة المولود بمرض استقلابي ومنها:
- الامتناع عن الرضاعة.
- قلة النشاط.
- النوم بكثرة.
وعادة تظهر هذه الأعراض بعد ٤ أو ٥ أيام من الولادة وبعد الذهاب إلى الطبيب يشُك الطبيب بإصابة الطفل بتجرثُم الدم، ويتم حجز المولود في المستشفى لإجراء الفحوصات اللازمة وتناول الأدوية اللازمة وقد يزداد الأمر سوءاً، لذلك يجب التفكير في احتمالية إصابة الطفل بمرض الاستقلابي، لأن هذه الأمراض تنتُج عن تجمُع مواد سامة في الجسم.
والجنين في بطن الأم يتخلَّص من هذه المواد السامة عن طريق المَشِيمَة، ولكن بعد الولادة لا توجد طريقة للتخلُص من هذه المواد السامة لذلك تتجمع هذه المواد في الجسم وتتسبب في الإصابة بالأعراض السابقة.
هناك شيء مهم جداً غير مُتوفر في الأردن وهو برنامج المسح لحديثي الولادة، وهذا البرنامج موجود في مُختلف دول العالم، ويُمكن إجراءه من بعد ولادة الطفل مباشرة وحتى أسبوع من الولادة.
ويتم عن طريق أخذ عَيّنة من الدم على ورقة ترشيح “Filter Paper” مثل فحص الغُدة الدرقية الذي يتم في إجراءه في وزارة الصحة في الأردن، ويتم أخذ هذه العَيّنة وإجراء بعض الفحوصات عليها لمجموعة من الأمراض.
وإذا كان هناك أي شكّ في إصابة الطفل بمرض الاستقلابي يتم إجراء بعض الفحوصات المتقدمة للتأكُد من التشخيص، لإن تشخيص إصابة الطفل بمرض استقلابي هو شيء صعب خاصة إذا كان نوع من المرض من الأنواع التي تحتاج إلى تغذية معينة لأن حينها يجب الالتزام حِمية غذائية طوال العمر وهذا الشيء يُشكِل عِبء على الطفل وعلى الأهل، لذلك يجب التأكُد قبل تشخيص الطفل.
معلوماتك هنا كذلك عن مرض الشره العصبي (البوليما) وعلاجه وعلاقته بالضغوطات النفسية
تشخيص الإصابة بمرض الاستقلابي
الخطوة الأولى
والتي تعُد أهم خطوة في تشخيص الإصابة بمرض الاستقلابي هي إجراء فحص حديثي الولادة، لأن من خلال يتم معرفة الأطفال المُعرضين للإصابة بهذا المرض ويتم حينها إجراء الفحوصات المتقدمة التي تثبت الإصابة بهذا المرض.
الخطوة الثانية
يجب توعية المجتمع بهذه الأمراض، ومعرفة أنها أمراض وراثية ناتجة عن زواج الأقارب، ويجب ألا يخجل المجتمع من الأمراض الوراثية والتوقف عن إنكار إصابة العائلة بهذا المرض، لأن عند البحث في التاريخ المرضي للعائلة يظهر حدوث حالات وفاة بدون سبب ويظهر إصابة بعض الأطفال بمشاكل عصبية أو تشنجات وفي بعض الأحيان قد يتوفى الطفل بدون سبب أو بسبب حموضة في الدم وكل هذه العلامات تدُل على وجود المرض في العائلة.
علاج الأمراض الاستقلابية
الأمراض الاستقلابية ليس لها علاج لأنها أمراض ناتجة عن خلل جينيّ، وإذا لم يتم إصلاح هذا الخلل الجينيّ لن يُشفى المريض، لكن العلاج الموجود يعمل على تخفيف أعراض المرض ويُساعد على أن يعيش الطفل حياة طبيعية نوعاً ما، ويُخفف على الأهل عِبء الدخول المتكرر إلى المستشفى لأن في هذا الوقت يجب أن تكون الأم مُرافقة للطفل وبالتالي تضطر إلى ترك بيتها وأطفالها.
والعِبء الأخر هو أن عدم تشخيص الطفل مبُكراً وعدم الالتزام بتناول العلاج يؤدي إلى حدوث مضاعفات من أهمها التشنُجات التي تحتاج إلى علاج مُكلف، وإذا تم حِساب تكلفة العلاج وتكلفة دخول الطفل إلى المستشفى تكون تقريباً نفس تكلفة العلاج التي يحتاجها الطفل من أول ولادته.
متى تظهر أعراض مرض الاستقلاب على المُصاب؟
عملية تحطيم بعض المواد في الجسم تحتاج إلى مُساعدة لإتمام هذه العملية والإنزيمات هي التي تقوم بدور المساعدة، لذلك فإن الخلل الرئيسي في أمراض الاستقلاب هو عبارة عن خلل في الإنزيمات ويكون إما في نسبة الإنزيمات أو في عملها، ويؤدي هذا الخلل إلى ظهور أعراض مُختلفة على المرضى.
فإذا كان الخلل في نسبة الإنزيم أو نقص الإنزيم فهذا يختلف من شخص لأخر فإذا كان هناك نقص كبير في الإنزيم فإن الأعراض ستظهر أسرع وستظهر في عُمر أصغر وستكون أشد، ولكن إذا كان هناك زيادة في نسبة الإنزيم فإن الأعراض ستظهر في عُمر أكبر، وقد تظهر الأعراض على أشخاص كبار ليس الأطفال فقط.
عادة لا يتم التفكير في هذه الأمراض فعندما يمتنع الطفل عن الرضاعة مثلاً يعتقد الأطباء إصابته بتجرثُم الدم لأنه شائع بشكل أكبر ولكن يجب وضع احتمالية الإصابة بمرض استقلابي خاصة إذا فشلت خطوات العلاج التي تم وضعها لعلاج مرض معين.
هل يُمكن أن يُصاب الجنين بمرض الاستقلابي؟
تابعت “د. القعقاع” أحياناً تبدأ الإصابة بمرض الاستقلابي خلال فترة الحمل، وهناك طرق يتم من خلالها التشخيص خلال فترة الحمل، فإذا كان هناك طفل مُصاب بهذا المرض في العائلة يجب عند التفكير في إحضار طفل جديد أن يتم إجراء فحص طفرة جينية عند الطفل المُصاب، وهو عبارة عن فحص دم يستطيع الطبيب من خلال معرفة الخلل الجينيّ الذي أدى إلى ظهور هذا المرض، وبالتالي يتم استخدام هذه الطفرة الجينية للتشخيص خلال الحمل.
بالنسبة لأطفال الأنابيب قد يتم فحص البويضة والحيوان المنوي قبل القيام بالزراعة حتى يتم تجنُب إصابة الطفل بهذا المرض، وإذا حَمِلَت الأم وتبيَّن بعد ذلك إصابة الجنين بهذا المرض فإن هناك اختلاف في الفتاوى إذا كان مسموح بتنزيل الطفل أم لا على حسب توفر العلاج.
ولكن إذا تم ولادة الطفل فيجب أن يتم القيام بالإجراءات اللازمة بعد الولادة مباشرة حتى لا تظهر الأعراض على الطفل وبالتالي يتم تجنُب إصابة الطفل بأي إعاقات في المستقبل.
نظرة المجتمع للأمراض الوراثية
مازال المجتمع ينظُر إلى الأمراض الوراثية نظرة بها نوع من الحساسية، لأن الناس يعتبرون الأمراض الوراثية عار، وإذا كانت الأم تمتلك أخوات فيفكرون كيف سيتم زواجهم ولدى الأخت أطفال مُعاقين ويعتبروها وصمة عار، لكن هذا غير صحيح لأن العلم تقدم ويُمكن أن يتم القيام ببعض الإجراءات قبل الزواج حتى يتم استبعاد ولادة طفل مُصاب وهي:
الابتعاد عن زواج الأقارب.
إجراء فحص الجينات قبل الزواج، وإذا كان هناك أطفال مُصابين بهذا المرض في إحدى العائلات فيجب على الشاب والفتاة إجراء فحص الطفرة الجينية لمعرفة إذا كانوا حاملين للصفة المرضية أم لا.
يجب أن يكون هناك قانون يتحكم في هذه الأمور لأن هذا المرض يُشكِل عِبء على الطفل والأهل والدولة، لذلك يجب تقليل حالات الإصابة بهذا المرض.
تكلفة علاج مرض الاستقلابي
يُعرف أن تكلفة علاج مرض الاستقلابي مُرتفِعة في كل أنحاء العالم، لأن العلاج يكون مُكلِف ويكون مدى الحياة، لأن المرض عبارة عن خلل جينيّ لا يتم علاجه إلا إذا تم علاج هذا الخلل.
وجميع الأبحاث العالمية تبحث عن علاج جينيّ لهذه الأمراض، وبالتأكيد إذا تم العثور على هذا العلاج فإنه سيكون مُكلِف وغير بسيط، لذلك من الضروري إجراء مسح لحديثي الولادة بالإضافة إلى توعية المجتمعات بأهمية هذا المرض وأهمية الابتعاد عن زواج الأقارب.
أعراض الإصابة بالأمراض الاستقلابية
- إصابة الطفل بمشاكل عصبية.
- اختلاف تطور ونمو الطفل عن الأطفال الطبيعية.
- نمو الطفل بطريقة طبيعية إلى فترة معينة وبعد ذلك يتم مُلاحظة تراجُع الطفل في النمو والتطور وفقد بعض المهارات التي اكتسبها.
- خلل في نسبة السكر في الدم سواء بالارتفاع أو الهبوط.
- تضخُم في الكبد والطحال.
إذا تم مُلاحظة أن الطفل يُعاني من إحدى الأعراض السابقة يجب أن ينتبه الأهل إلى احتمالية إصابة الطفل بمرض الاستقلابي.
أما بالنسبة لشعور الشخص بتخدير في الجهة اليسرى من الوجه مع الإصابة بحالات تشنُج على فترات، فهذا مرض عصبي ويجب أن يتم مراجعة طبيب الأعصاب وإجراء الفحوصات الكاملة للتأكد من السبب.
الوقاية من الإصابة بمرض الاستقلابي
لا توجد وقاية من الإصابة بمرض الاستقلابي غير تجنُب زواج الأقارب، ولكن الأهم هو التشخيص المُبكر خاصة للأمراض التي لها علاج لأن عندما يتم تشخيص الطفل مُبكراً فسيقل خطر إصابة الطفل بمشاكل التشنُجات ونقص السكر التي تؤثر على الدماغ وتنتهي بإصابة الطفل بعاهة مُسْتَدِيمة، وتنقسم الأمراض الاستقلابية إلى قسمين وهما:
- أمراض لها علاج: الهدف من تشخيصها مُبكراً هو منع حدوث خلل دائم للطفل.
- أمراض لا يوجد لها علاج: الهدف من تشخيصها مُبكراً معرفة الأهل حالة الطفل وعدم شعور الأهل بتأنيب الضمير والشعور بالتقصير مع الطفل، وعدم الذهاب إلى أكثر من طبيب لمحاولة الوصول إلى علاج، فعند معرفة الأهل أن هذه المرض ليس له علاج فإن هذا سيُقلل من الأعباء المادية، وفي نفس الوقت يتفهم الأهل وجود المرض فيتجنبوا زواج الأقارب.
نصائح لتجنُب الإصابة بمرض الاستقلابي
- يجب معرفة إذا كان هناك مشاكل صحية في إحدى العائلات، وأحياناً تنكر الأهالي الإصابة بالمرض لكن عند أخذ التاريخ المرضي للعائلة بشكل موسع يتم ظهور أن هناك أطفال توفوا وهم صغار بدون سبب أو بسبب حموضة الدم، وهذا يدُل على وجود المرض في العائلة ولكن في الماضي كان لا يتم البحث عن السبب.
والآن تم تطوير العلم ويتم البحث عن الأسباب لذلك من المهم أن يكون لدى الأهل الوعي الكافي لمعرفة هذه الأمور، وإذا كان هناك طفل مُصاب بهذا المرض في العائلة يجب أن يتم إجراء فحص طفرة جينية قبل الزواج.
- التعاون مع مُختلف الجهات الصحية لتوفير برنامج مسح لحديثي الولادة.
- يجب حل تكلفة العلاج المرتفعة في جميع أنحاء العالم، ولا تستطيع جهة معينة أن توفر العلاج لجميع المرضى لذلك يجب أن يحدث تعاون بين الجهات المختلفة لتوفير العلاج لجميع المرضى، لأن وزارة الصحة لن تقدر على توفير العلاج وكذلك الخدمات الطبية والقطاع الخاص والجامعات.
- يُفضل وجود مركز لهذه الأمراض حتى يتم معرفة الأمراض المُنتشرة في الأردن وكيفية علاجها وكيفية التعامل معها، ويتم إجراء الدراسات عليها ومقارنتها بدراسات الخارج، لأن إذا لم يتم القيام بهذه الأمور سيصعُب تَقْدير نسبة هذه الأمراض بسبب عدم وجود مكان مُخصص لمتابعة هذه الأمراض.