متلازمة داون هي إضطراب خلقي ينتج عنه حدوث إعاقات عقلية وإختلال بالجسد بنسب متفاوتة، كما يحتاج مصاب متلازمة داون إلى جو أسري ومهني مناسب لحمايته من الإصابة بأمراض أخرى، لذا سنتعرف في هذا المقال على ما هي متلازمة داون، أسبابها، أعراضها ، أنواعها، والطرق السليمة للتعامل مع مصاب متلازمة داون.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون أو الطفل المنغولي هي عبارة عن إضطراب خلقي يحدث نتيجة حدوث خلل في الكروموسوم رقم 21 وتُسمى بالتثلث الصبغي رقم 21.
وفقاً لإحصائيات مراكز الوقاية والحماية من الأمراض بالولايات المتحدة، يولد ما يقرب من واحد لكل 700 طفل في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة داون، حيث يولد ما يقرب من 6000 طفل مصاب بمتلازمة داون كل عام.
عُرفت متلازمة داون منذ القدم حيث تم ذكرها في الفن، الأدب، ومختلف العلوم ولكن تم التحدث عنها بشكل أكثر تفصيلاً ووضوحاً في أواخر القرن التاسع عشر حيث قام الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون بنشر وصف تفصيلي لحالة مريض مصاب بهذا المرض، ثم تم إكتشاف خصائص هذا المرض والمصابين به في التاريخ الحديث عندما قام الطبيب الفرنسي جيروم ليجون بتحديد متلازمة داون كحالة كروموسومية في عام 1959.
أسباب متلازمة داون
هناك مجموعة من الأسباب التي يُمكن أن تسبب متلازمة داون كالأسباب التالية:
• عوامل وراثية مثل زواج الأقارب.
• عوامل بيئية مثل تعرض الأم للأشعة وتناولها للعقاقير التي تُسبب تشوه الأجنة، بالإضافة إلى التغذية الغير صحية.
• عمر الأم الحامل، حيث أثبتت الدراسات أن نسبة إصابة الأطفال بمتلازمة داون تكون بنسبة 1 لكل 2000 مولود جديد في حالة إذا كان عمر الأم أقل من 25 سنة، بينما تكون النسبة في حالة إذا كان عمر الأم أكبر من 40 سنة 1 لكل 400 مولود جديد.
أعراض متلازمة داون
هناك مجموعة من الأعراض التي يمكن من خلالها معرفة إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون أم لا، وهي كالتالي:
• وجود تشوهات خلقية مميزة في منطقة الرأس والرقبة.
• وجود تشوهات داخلية في القلب، الجهاز الهضمي، والغدة الدرقية.
• وجود إلتهابات في المجاري التنفسية.
• التخلف العقلي، وتختلف درجات التخلف العقلي كلما زاد عمر الشخص المصاب.
• تأخر النمو الحركي لدى المصاب.
• وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية.
• وجود بقع بيضاء في القزحية.
• صغر منطقة الذقن بشكل غير طبيعي.
• الإصابة ببعض المشاكل الصحية مثل ألزهايمر، اللوكيميا، سرطان الخصية، بالإضافة إلى خلل في الجهاز المناعي.
• إرتخاء المفاصل.
• قصر القامة.
• ضعف حاسة السمع.
• بروز الأسنان الناتج عن تضخم الأسنان وصغر تجويف الفم.
أنواع متلازمة داون
يوجد 3 أنواع من متلازمة داون وهي:
الثلاثي 21: وهو النوع الأكثر شيوعا، حيث ينتشر بنسبة 95% بين حالات المصابين بمتلازمة داون، حيث يحدث نتيجة حدوث خطأ في إنقسام الخلية والذي ينتج عنه تكون وتطور الجنين بنسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 حيث يتك تكوين 3 كروموسومات تحمل الرقم 21 بدل من إثنين.
الإنتقال: وهو نوع يُشكل 4% من حالات الإصابة بهذا المرض، حيث يحدث إنقسام لجزء من الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر وهو الكروموسوم رقم 14، مما ينتج عنه حدوث متلازمة داون نتيجة وجود جزء إضافي من الكروموسوم رقم 21.
المركب أو متعدد الخلايا: يحدث هذا النوع نتيجة وجود خلل في الإنقسامات الأولى للخلايا بحيث يكون هناك خلايا معتادة تحمل 46 كروموسوم، وأخرى تحمل 47 كروموسوم، أي هناك كروموسوم إضافي من الكروموسوم رقم 21.
طرق التعايش السليمة مع هؤلاء الأطفال
قامت منظمة الصحة العالمية بتحديد يوم عالمي للإحتفال بهم وهو في يوم 21 من مارس من كل عام، محاولة منها لدمج هؤلاء الأطفال في المجتمع، إلى جانب قيامها بحملات إرشادية لتوجيه العالم إلى الطرق الصحيحة للتعامل مع هؤلاء الأطفال.
كما يجب على أسرة هذا الطفل تقديم كل الإهتمام والرعاية لهذا الطفل والقيام بعمل إعادة تأهيل له لدمجه في المجتمع.