ما هو مرض الهيموفيليا؟
قالت “د. سناء السخن” استشارية أمراض الدم والأورام. يعتبر مرض الهيموفيليا هو مرض يؤدي إلى استعداد للنزيف بمجرد إصابات بسيطة والتي تؤثر عادةً علينا بحكم وجود جهاز متكامل لمنع النزيف أو للحفاظ على التخثر في الدم.
إلى جانب ذلك، يعتبر هذا المرض وراثي يصيب الذكور عادةً ويُنقل من الأم إلى الجنين الذكري بحكم أن جين الهيموفيليا مجمود على كروموسوم x ولا يوجد على y كروموسوم وبالتالي فإن X كروموسوم ينتقل من الأم في احتمالية تصل إلى 50% لانتقال هذا المرض من الأم إلى طفلها الذكري.
وتابعت الدكتورة “سناء السخن” يعتبر هذا اليوم العالمي لمرض الهيموفيليا بمثابة يوم توعية بالاستعدادات الوراثية للنزيف والتي لا تقتصر فقط على الهيموفيليا وإن كانت أكثرها شيوعاً وصعوبة هذا المرض.
بالإضافة إلى ذلك، تتراوح شدة الإصابة بهذا المرض من شخص لآخر كما أن الإصابات الصعبة التي تؤدي إلى نقص حاد في البروتين الذي يمنع النزيف يمكن تشخيصها وقت الولادة والتي قد تؤدي إلى نزيف الدماغ للجنين، ومن هنا يكمن دور التوعية بهذا المرض لتشخيص الإصابة به والعائلات التي تحمل هذا الجين لاتخاذ الاجراءات الوقائية اللازمة.
كيف يمكن تشخيص مرض الهيموفيليا؟
يمكن لإصابات والجروح أن تساعد في تشخيص مرض الهيموفيليا عند الذكور ولكن للأسف يمكن أن يحدث هذا المرض بدون أي مسببات ويحدث فجأة وخاصة للأطفال كما يمكن أن يكون هذا النزيف داخلي ولعل أكثرها خطورة هي نزيف الدماغ.
وأضافت “سناء” كما سبق الذكر فإنه حين تكون الأم حاملة لهذ الجين المسبب للنزيف الوراثي أو الهميوفيليا فإن نسبة الإصابة به تكون بمقدار 50% تقريباً لدى الذكور ولكن الأنثى يكفينا أن يكون نشاط البروتين عندها ما يقارب 50% حتى تتسبب في انتقال هذا المرض لغيرها، كما يمكن للأم تفادي نزيف الدماغ لجنينها عن طريق تجنب عمليات التداخل الجراحي.
طرق الوقاية من مرض الهيموفيليا
يمكننا القول أن أكثر من ثلثي الحالات التي تتعرض لمرض النزيف الوراثي للدم أو ما يُعرف بالهيموفيليا هي في الأساس نتيجة تاريخ مرضي عائلي أو أسري، لذلك يمكن تشخيص هذا المرض للوقاية منه عن طريق إجراء فحص دم قبل الزواج للكشف عنه، على الرغم من أنه يصيب 100 حالة فقط من أصل مليون حالة تصاب بالنزيف الوراثي.
على الجانب الآخر، يجب فحص الأم والجنين عند ولادته وفي حالة وجود نسبة البروتين أقل من 50% فإن هذا قد يشخص وجود هذا المرض عند هذا الطفل أو الجنين بنسبة تتجاوز 90%، كما يجدر علينا الإشارة إلى أن هذا المرض جيني لا يمكن الشفاء منه ولكننا نأمل في السنوات القادمة أن يتم اكتشاف علاج لهذا المرض.
طرق علاج مرض الهيموفيليا
هناك طريقتان للعلاج من مرض الهيموفيليا أولهما هي الطريقة الوقائية لتعويض نقص البروتين الموجود في الجسم بإعطائه من مرتين إلى ثلاثة أسبوعياً وهذه عملية مكلفة جداً.
لكن في حالة تشخيص المرض فإن وزارة الصحة قد وفرت جرعة احتياطية من العلاج يمكنها منع نزيف الدم عند الطفل خلال ساعتين أو ثلاثة على الأكثر مما يقي الطفل من مضاعفات النزيف.
واقرأ هنا كذلك عن اليوم العالمي للتراث السمعي البصري