ما هي المتلازمات؟ وهل تعد مشهورة في الأردن؟
بدأ ” د / قاسم شهاب – استشاري الأمراض النسائية والتوليد” أن المتلازمات عبارة عن عدة أمراض متواجدة في نفس الوقت عند الشخص أو الجنين والتي تعتبر لها سببا واحدا.
على سبيل المثال هناك متلازمة الداون أو الطفل المانجولي وهي الأكثر شيوعا بين المتلازمات حيث تعتبر عادة عن الصفة المميزة للشكل حيث يمكن أن تكون هناك قدرات عقلية محدودة وتشوهات قلبية وجهاز الهضمي وكلها تعتبر لسبب واحد فقط وهو زيادة نسخة من كروموسوم 21.
أضاف الدكتور ” قاسم شهاب “: يوجد متلازمة إدوارد هو زيادة نسخة من كروموسوم 13 او 18.
يعتبر سبب شهرة متلازمة داون هو حدوث الإصابة بها لشخص واحد من كل ألف شخص من حيث الأجنة كما يعتبر الشخص الذي يولد بمتلازمة داون يعيش لفترة أطول.
أما متلازمة إدوارد فيعتبر فقط 5 أو 10% من الأطفال يصلون إلى عيد ميلادهم الأول بعكس أطفال دوان الذين يصلون إلى عمر الثلاثين والأربعين.
هل للمتلازمات علاقة بالمنطقة الجغرافية أم سبب جيني؟
يعتبر مسألة المتلازمات هو عبارة عن طفرات جينية حيث أنه يوجد أيضا أنواع أيضا من المتلازمات وهي المتلازمات الكحولية وتأتي هذه المتلازمة نتيجة لشرب الأم لكمية كبيرة من الكحول وهذه المتلازمة نادرة جدا في بلادنا العربية.
أردف الدكتور ” قاسم “: يمكن التعرف على المتلازمات أثناء الحمل عن طريق فحص التحري وهناك الفحص التشخيصي الذي يثبت فحص التحري، لذلك يُنصح للأمهات في الأسبوع 11 أو 12 عمل فحص combine test والذي يعتبر جزء منه سونار حيث يتم قياس كمية السائل خلف عنق الجنين ويتم سحب الدم لقيس بعض الهرمونات لتعطي النتائج بعد ذلك نسبة الخطورة.
في حالة وصول النسبة إلى 1/500 فإن هذا يعني أن هناك طفل واحد من ضمن خمسمائة طفل يمكنه أن يتعرض لمتلازمة داون وهذا يعتبر فحص تحري.
وفي حالة وصول النسبة إلى 1/150 فبذلك تعتبر النسبة عالية لذلك يجب عمل فحص تشخيصي للسائل السلوي أو مياه الرأس والتي تُفحص جينيا ولكن يمكن أن تؤثر هذه الطريقة على الجنين ويحدث هنالك إجهاض.
هناك طريقة أخرى حديثة وهي أن يتم أخذ دم من الأم وعزل DNA الخاص بالجنين والذي يكون له نسبة 0% في حدوث أي مشكلة للجنين.
هناك بعض الطرق الأخرى للتحري التي تعطينا الإشارات إلى إصابة الجنين بمتلازمة داون من عدمها عن طريق قياس قلبه وغيره من الأعضاء لكن القياس التشخيصي فقط يتم عن طريق قياس DNA الخاص بالطفل.
كيف يمكن تقليل نسبة الإصابة بالمتلازمات؟
يمكن التحكم في التقليل بنسبة متلازمة داون عند الأطفال حيث على سبيل المثال عند زيادة عمر الأم فإن ذلك يزيد من فرصة تعرض الجنين لمتلازمة داون كما يُنصح للأم التي أُجهضت أكثر من مرة أن تقوم بعمل فحص جيني لإمكانية حدوث خلل ما في كروموسوم 21 حيث يوجد نسبة 3% من السيدات لديها خلل في هذا الكروموسوم ولكن هذا الخلل يعتبر خللا متوازنا وعلى الجانب الآخر يمكن توريث ذلك للأبناء وهؤلاء أيضا يمكن عمل لهم ولادة عن طريق أطفال الأنابيب حيث يتم أخذ خمسة أو ستة أجنة ويتم أخذ عينة منهم ويتم رجوع الأجنة السليمة فقط لرحم الأم مما يمنع إصابة الطفل بمتلازمة داون.
وأخيرا، هناك 30 أو 40 % من أطفال الأنابيب بحالة جيدة دون أن يتعرضوا لمتلازمة داون كما يمكن لتعدد الأجنة أن تؤثر على العقل في نفس الوقت، لذلك يصعب معرفة سبب مشاكل الجنين من المتلازمات في أطفال الانابيب بشكل دقيق.