تنتشر الأمراض الوراثية في كل المجتمعات وحاصة في منطقة الشرق الأوسط والبلاد العربية وتلعب العديد من العوامل الاجتماعية دورها في زيادة نسب حدوث هذه الأمراض بسبب زواج الأقارب. نتحدث عن العديد من الأمراض وما قدمه العلم في الآونة الأخيرة للحد من انتشار الأمراض الوراثية، وماذا عن تقنية الفحص الوراثي للأجنة.
كيف يمكن تفادي الأمراض الوراثية للأجنة؟
يقول الدكتور باسل نوح “استشاري الغدد الصماء والعقم”، تم تطور تقنية الفحص الوراثي للأجنة في السنوات الأخيرة تطوراً كبيراً وهذه التقنية لها علاقة بأطفال الأنابيب حيث أننا بعد أن نستخرج البويضات من السيدة يتم تلقحيها بالحيوانات المنوية للزوج ومن ثم نحصل على الأجنة ونضعها في المختبر من 3 إلى 5 أيام وخلال هذه اللحظة نلجأ إلى الفحص الوراثي بحيث نفتح غلاف الجنين ثغرة بالليزر ونأخذ خلية أو مجموعة خلايا ثم نقوم بفحص المادة الوراثية بتقنيات مختلفة حسب الحالة حيث هناك تقنيات تفحص مورثات المريضة من أمراض وغيرها ومن ثم دراسة المادة الوراثة عند الجنين للتأكد من خلوه من هذه الأمراض الوراثية وهنا يكون لدينا 3 احتمالات أولها أن الجنين سليم أو أن الجنين حامل للمرض وهذا لا يظهر عليه المرض أو أن الجنين مصاب بمرض ما وهذا لا يجب علينا إرجاعه للرحم لأن حالته حتماً ستكون غير صحية.
يستفيد كل العائلات التي تحمل أمراض احادية الجين مثل أمراض الدم الوراثية حتى بعض الأمراض مثل ضمور العضلات الشوكي وبعض حالات فقدان السمع أو البصر الوراثي من هذه التقنية.
ما هي خطورة على الأطفال الطبيعيين؟
إذا صار هنالك حمل بطريقة طبيعية فإن هناك احتمال أن يصاب الطفل بأي مرض وراثي من الدم بنسبة 25% وتكون حالته الصحية سيئة وهنا لا يمكننا تقديم أي شيء للطفل سوى إمكانية فحصه ثم يمكننا عمل عمليات نقل دم متكرر كما أن هناك بعض الطرق الحديثة طبياً نستخدمها للطفل المصاب عبر أخ متطابق معه من حيث النسيج ومن ثم نعيده للرحم مرة اخرى ونتابع الحمل لمدة 9 أشهر وبعد الولادة نأخذ الدم من الحبل السري والمشيمة الغنية بالخلايا الجذعية للاستفادة منها من زرع نقي العظم.
تابع ” نوح “: هناك تطور كبير فيما يخص فحص الأمراض الوراثية عند الأجنة خاصة في فترة الحمل حيث يمكننا أخذ عينة دم من الأم نفصل فيها الحمض النووي للجنين عن الأم ويتم دراسة الحمض النووي الخاص به ونركز على فحص الأمراض الوراثية المتوقع ظهورها في هذه العائلة – في ضوء ما ذكره الطبيب.
أما عن الطفرات الجينية هناك طرق فحص أخرى لها حيث هناك طريقة فحص أو مسح كامل للصبغيات على سبيل المثال بينما لا يمكننا عمل مسح كامل لجميع المورثات لأن هناك أكثر من 10 آلاف جين لا يمكن الوصول إليه.
كيف تتم عملية زرع نُقي العظم؟
كما سبق الذكر حتى يمكننا زرع نقي العظم لأي إنسان سواء كبير أم صغير يجب أن يكون هنالك متبرع متطابق معه نسيجياً حتى لا نتعرض لمسألة الرفض أو فشل عملية الزرع.
يجب أن يكون هنالك تحضير مسبق للطفل بحيث يتم تثبيت الخلايا الموجودة عنده في نقي العظم ومن ثم يتم إعطاؤه خلايا جديدة تنتج الدم بصورة صحيحة.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن نجري بعض العمليات داخل الرحم أثناء فترة الحمل حتى نمنع تعرض الطفل أو الجنين مستقبلاً لأي مرض وراثي ولكن هناك بعض الأمراض التي لا يمكن التدخل لعلاجها مثل مرض الصبغيات بينما يمكننا إجراء تلك العمليات لمنع حدوث التشوه الخلقي أو غيره.
ما هي أسباب ارتفاع هرمون الحليب؟
يعتبر هرمون الحليب هو هرمون معروف بإفراز غدة الحليب لكن له عدة تأثيرات على الدورة الشهرية وبالتالي يُنصح بالعلاج إذا كان هذا الهرمون مرتفع بالدواء ولكن في حالة وجود ارتفاع شديد في هذا الهرمون فإننا نتقصى السبب وندرسه جيداً ومن ثم نلجأ إلى الصور الشعاعية والرنين المغناطيسي وبعض الفحوصات الأخرى حتى ننفي وجود ورم غدة يؤدي إلى إفراز الهرمون.
وأخيراً عن تشخيص الغدة الدرقية فإننا نجري أحيانا فحوصات دموية وفي حالة وجود قصور في عمل الغدة الدرقية فإننا نحدد السبب سواء كانت مناعية أو التهابية ومن ثم نحدد الأجسام المضادة ثم يمكننا إجراء تصوير بالأمواج فوق الصوتية ثم يمكننا أخذ خزعة منها في حالة وجود أية تبدلات فيها.