هناك بعض العائلات التي تعاني من تاريخ وراثي في بعض الأمراض ولكن الخبر الجيد أنه في هذه الآونة أصبح هنالك تشخيص لهذه الأمراض الوراثية وتعد أهم خطورة في هذا المجال ما يخص فصل الأجنة.
متى يمكننا إجراء الفحوصات الخاصة بأمراض الأجنة؟
قال “د. سليمان ضبيط ” استشاري أول الأمراض النسائية والتوليد والعقم. في أغلب الأحيان يكون هنالك مشكلة مرضية في العائلة حيث يكون الزوجين أو الأبوين للطفل المريض قد أصيبا بمرض وراثي ومن ثم يمكننا معرفة ما هو سبب هذا المرض الذي قد يكون معروفاً في العائلة من البداية أو أنه أصاب الطفل للمرة الأولى أو نتيجة وفاة طفل في بطن أمه بسبب تشوه خلقي أو بسبب مرض وراثي ومن ثم تتساءل العائلة عن سبب وفاة الطفل وأين المشكلة وكيف يمكن حلها وتجنبها في المرات الأخرى للحمل.
وتابع الدكتور “سليمان ضبيط” تنقسم الأمراض الوراثية إلى نوعين رئيسين أولها النوع السائد وفيه يكون أحد الزوجين حاملاً للمرض الوراثي عند الطفل سواء كان الأب أو الأم في هذه الحالة والنوع الثاني هو المرض المتنحي وفيه يكون الأب حاملاً للمرض والأم كذلك حاملة للمرض الوراثي الذي يصيب طفلها فيما بعد ويظهر عادةً عند 25% من الأطفال أي يصاب به طفل واحد من كل أربعة أطفال، ومثال على ذلك مرض التلاسيميا الذي فيه يحمل الأب والأم المرض معاً ومن ثم يتوارثه الطفل.
ا
لاجراءات الوقائية لتفادي الأمراض الوراثية
هناك بعض الاجراءات الوقائية لتفادي التعرض للأمراض الوراثية عند الأطفال أهمها فحص ما قبل الزواج لتجنب مرض التلاسيميا الذي يعتبر مرضاً منتشراً بصورة كبيرة في بلادنا ويؤثر على ميزانية الدولة وعلى بنك الدم لأن الطفل يحتاج إلى كميات دم كبيرة في الشهر الواحد وعلى الرغم من أن أطفال التلاسيميا يعيشون حياتهم إلا أنها تبقى حياة عسيرة عليهم في كل الظروف، لذلك من الأفضل أن يتم تجنب تعرض الأطفال لهذا المرض منذ البداية.
كيف يتم تشخيص الأمراض الوراثية؟
هناك أمراض عديدة وواسعة خاصة في منطقتنا العربية التي تحوي مئات الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال كما أن هناك أمراض عديدة لم تُكتشف بعد.
وأردف استشاري الأمراض النسائية والتوليد الدكتور ” سليمان ضبيط “: يجب على العائلة عندما يشعرون بوجود مشكلة تخص الأمراض الوراثية بها أن تقوم بتحديد الجينات المسئولة عن هذا المرض حيث هناك فحص يُجرى للأب والأم في المرحلة الأولى لتحديد الجينات التي يحملها أياً من الأب أو الأم سواء كانت جينات سائدة أو متنحية، لذلك فإن هذا الإجراء أو الفحص الطبي أصبح عاملاً رئيسياً في عملية تشخيص الأمراض الوراثية عند الأطفال.
بعد ذلك يمكننا عمل برنامج طفل أنبوب المعروف للجميع ويتم تحضير الأجنة عن طريق تنشيط المبيض وسحب البيوض وأخذ عينة الزوج وتلقيح العينة ونقوم بفحص العينة من هذه الأجنة ومقارنتها بجينات الأب والأم ومن ثم يمكننا تحديد الجين المسبب للمرض عند الأب أو الأم.
هل تجميد الأجنة يمكنه تشخيص المرض الوراثي عند الطفل؟
يعتبر تجميد الأجنة أمراً مهماً في هذه المرحلة حيث أن العينات التي تؤخذ من الزوجين ومن الطفل ليس دائماً ما تعطينا النتيجة الدقيقة بصورة سريعة وإنما تجميد الأجنة يمكنه إعطائنا نفس النتيجة بصورة أسرع خاصة عند بعض الأمراض التي تحتاج وقت لتشخيصها عن طريق أخذ العينات.
وأخيراً، هناك أمراض عديدة تُصنف على أنها أمراض وراثية أحدها هو مرض التلاسيميا أو فقر الدم بجانب فقر الدم المنجلي بالإضافة إلى الأمراض المربوطة بالعضلات مثل مرض الدوشين الذي فيه يُخلق الطفل به مشاكل في العضلات التي تتلافى تدريجياً بجانب مرض بيكر الذي يخص العضلات أيضاً وأمراض سيلان الدم التي تُعد أهم الأمراض الوراثية التي يتعرض لها الأطفال.